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芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(Aromatic L-amino acid decarboxylase:AADC)

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芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(Aromatic L-amino acid decarboxylase:AADC)

芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(Aromatic L-amino acid decarboxylase:AADC)は L-ドーパをドパミンに、5−ヒドロキシトリプトファンをセロトニンに脱炭酸化する酵素であり、神経伝達物質であるドパミン、ノルエピネフリン、セロトニンの合成に必須の酵素です。

その欠損症の典型例は、乳児期早期からの発達遅滞および間歇的な眼球回転発作など眼球運動異常と四肢ジストニアで発症し、髄液中の HVA および5HIAA の低値など特徴的な所見で診断される。ドパミンアゴニストなどを用いた内服治療が試みられているが予後は不良で多くは寝たきりで発語の無い状態にとどまると言われています。

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